ادلة جديدة لاسباب العيوب الخلقية فى أطفال الامهات كبار السن

تم العثور على أدلة جديدة توضح أسباب تعرض الأمهات الأكبر سنا لخطر ولادة أطفال بهم عيوب خلقية مثل متلازمة داون والتى يكون فيها أعداد الكروموسومات غير طبيعية وذلك من خلال الدراسة التى أجراها الباحثون فى كلية ألبرت أينشتاين للطب بجامعة يشيفا

وباستخدام بيانات من أكثر من 4،000 أسرة أظهرت الدراسة أن العملية الطبيعية التي يتم من خلالها تعديل الصبغيات الأبوية قبل أن تنتقل إلى الأطفال تبدو أقل تنظيما في كبار السن من الأمهات.

يركز البحث على الانقسام الاختزالي ( الميوزى ) ، وهو نوع متخصص من انقسام الخلايا البشرية والتى تحتوى على 46 كروموسوم (23 زوجا) وذلك لتشكيل الحيوانات المنوية أو البويضات وهى الخلايا التي تحتوي على 23 كروموسوم . واحد من كل من أزواج الكروموسومات الـ 23. قبل أن تفصل تحدث لها ظاهرة تسمى إعادة التركيب Recombinations أو ظاهرة العبور ( عملية تبادل الجينات ) إعادة التركيب أمر حيوي للتنوع الجيني فى الأنواع "، وضمان أن الحيوانات المنوية أو البويضات سوف يكون إئتلافات جديدة من الصفات الوراثية .

ومع ذلك فإن فشل عملية إعادة التركيب يؤدى الى إدخال بعض الأخطاء مثل عدم توازن الصبغيات (عدد كروموسومات غير طبيعى في البويضات أو الحيوانات المنوية) أو ترتيب الكروموسومات . النتائج المستخلصة من هذه الدراسة تظهر للمرة الأولى أن التباعد بين أحداث إعادة التركيب التي تحدث على نفس الكروموسومات يصبح أقل فائدة عند النساء كبيرة السن .وقال قائد فريق الدراسة آدم أوتون ( دكتوراه، أستاذ مساعد علم الوراثة والأوبئة , الصحة و السكان في اينشتاين ) "لقد كان من المعروف منذ سنوات عديدة أن معدل إعادة التركيب يختلف عبر الجينوم، ولكننا لا نعرف الكثير معدل التغييرات فى إعادة التركيب مع التقدم في السن الوالدين"

وشملت الدراسة أينشتاين البيانات الجينية التي تم جمعها من أكثر من 4،200 أسرة (كل أسرة تضم اثنين على الأقل من الأطفال)، مع التركيز على عمليات إعادة التركيب Recombinations التي مرت من الآباء إلى الأبناء.وقام الباحثون بفحص أكثر من 645،000 أحداث إعادة التركيب.

وأكد الباحثون أن عدد من احداث إعادة التركيب Recombinations تنتقل من الأم إلى الطفل يزيد ذلك مع التقدم في سن الأمهات. وبالإضافة إلى ذلك، اكتشفوا أيضا أنه بالنسبة للأمهات المسنات، تحدث المزيد من الأحداث لاعادة التركيب على مقربة من بعضها البعض. على النقيض من ذلك، لم يلاحظ أي من هذه الآثار المرتبطة بالعمر في الآباء.

وقال "نحن نعرف أن هناك العديد من العمليات الخلوية التي تنظم بإحكام عملية إعادة التركيب ولذا فإن المعدل الأكبر من إعادة التركيب لوحظ في الكروموسومات الناتجة من الأمهات الأكبر سنا , مما يعنى أن هذا التنظيم المحكم يصبح أضعف مع التقدم في السن.

وتضيف الدراسة لدينا في فهم البيولوجيا الأساسية للانقسام الاختزالى ( الميوزى ) ودور عملية إعادة التركيب Recombinations فى تطور الجنس البشري وعلى المدى الطويل، قد تساعدنا على فهم كيف يمكن أن يحدث عدم توازن الصبغيات أو أنواع معينة من الطفرة الجينية من خلال الفشل في عملية إعادة التركيب".

المصدر :  Albert Einstein College of Medicine of Yeshiva University

اقرء المزيد

تناول كميات كبيرة من حمض الفوليك أثناء الحمل يزيد خطر الإصابة بمرض السكري والسمنة للمواليد

الأمهات التي تأخذ كميات كبيرة من حمض الفوليك خلال فترة الحمل قد يؤهب بناتهم إلى مرض السكري والسمنة لاحقا في الحياة، وفقا لدراسة جديدة نشرت اليوم في مجلة الغدد الصماء. وتدعو الدراسة لضرورة تحديد الحد الأعلى الآمن لتناول حمض الفوليك للنساء الحوامل.

فريق البحث البرتغالي من كلية الطب في جامعة بورتو والجامعة الكاثوليكية في البرتغال قدم للفئران 20 مرة من الكمية الموصى بها يوميا من حمض الفوليك طوال التزاوج، وفترة الحمل والرضاعة.

وعندما ولدت الفئران نمت الاطفال بزيادة فى الوزن مع حدوث مقاومة الانسولين عند البلوغ ( الاصابة بسكرى النوع الثانى ) نما الأطفال أيضا مع وجود نقص في اديبونيكتين - وهو الهرمون الذي يحميهم ضد مرض السكري والسمنة - وكان سلوك التغذية غير منتظم.

كل من هذه الأعراض كانت أكثر وضوحاً في الإناث البالغات. ومن ناحية أخرى، الفئران التى كانت تستهلك الكمية الموصى بها يوميا من حمض الفوليك كانت أطفال تتمتع بصحة أفضل .

ان تناول الام الحامل لكمية كافية من حمض الفوليك ضروري للحد من الأطفال الذين يعانون من عيوب الأنبوب العصبي مثل السنسنة المشقوقة، ولا سيما خلال 10 الأسابيع الأولى من الحمل. وتوصي منظمة الصحة العالمية أن النساء الحوامل يجب أن تأخذ 0.4 ملجم من حمض الفوليك يوميا. ينصح النساء الذين لديهم تاريخ عائلي من عيوب الأنبوب العصبي لاتخاذ عشرة أضعاف هذا الجرعة من حمض الفوليك والتي هي 5 ملجم حبوب حمض الفوليك على نطاق واسع.

قليل من الدراسات تبحث فى في الحد الأعلى الآمن لتناول حمض الفوليك، على الرغم من أن النساء الحوامل في جميع أنحاء العالم تستهلك كميات عالية على نحو متزايد من حمض الفوليك وذلك بفضل سياسات التحصين الغذائى والمكملات الغذائية المتوفرة على نطاق واسع والفيتامينات المتعددة.

قالت قائد فريق الدراسة البروفيسور Elisa Keating" على الرغم من أن تناول الحد الأدنى 0.4mg من حمض الفوليك يوميا أمر ضروري أثناء الحمل وتظهر دراستنا أنه من الممكن أن يكون الكثير منه شيء جيد". "وبالنظر إلى كمية متزايدة من حمض الفوليك خلال فترة الحمل المستهلكة من خلال الأطعمة المحصنة، حبوب الفيتامينات والمكملات الغذائية، فإن هناك حاجة ماسة للبحث عن الحد الاقصى الآمن من حمض الفوليك".

"دراستنا توضح الآثار المحتملة لزيادة حمض الفوليك ويمكن أن تلعب دورا هاما في إعادة النظر في سياسات الصحة العامة الحالية حول مكملات حمض الفوليك".

هذا وسيواصل الباحثون التحقق من الآليات التي يؤثر بها حمض الفوليك على التمثيل الغذائي لنسل الفئران، وكيف تطبق نتائجهم التي توصلوا إليها على صحة الإنسان.

المصدر : Society for Endocrinology

اقرء المزيد

دراسة : الفاصل الزمنى بين الحمل الاول والثانى عامل مؤثر فى حدوث الولادة المبكرة

في دراسة تم تقديمها في 5 فبراير فى الاجتماع السنوي ( لجمعية طب الامومة والجنين والحمل ) فى سان ديجو San Diego حيث توصل الباحثون الى انه توجد علاقى قوية بين الفترة الزمية التى تمضى بين الحمل الاول والثانى والتعرض لخطر الولادة المبكرة وانخفاض وزن المولود

الولادة المبكرة تعنى ولادة الطفل قبل انتهاء مرحلة الحمل بشكل نهائى في رحم الام , الولادة المبكرة فى الانسان هي خروج الطفل من رحم الام قبل مرور 37 أسبوعاً على حدوث آخر حالة من الدورة الشهرية لدى المرأة, حيث يستمر الحمل الكامل ما يقارب الأربعين 40 اسبوعا وقد تحدث تشنجات تسبب فى فتح عنق الرحم قبل الاسبوع 37 للحمل .

والولادة المبكرة هى السبب الأكثر شيوعاً للكثير من المضاعفات فى الأطفال حديثى الولادة فى العصر الحديث , العامل الاساسى فى ولادة أطفال خدج ( الولادة المبكرة ) هى حدوث ولادة مبكرة سابقة . وعلاة على ذلك فإن الفاصل الزمنى القصير أو الطويل فيما يبدو له أيضا تأثير كبيرعلى حدوث الولادة المبكرة .

الدراسة بحثت فى النساء اللاتى تعرضن لخطر الولادة المبكرة فى الحمل الأول وذلك قبل الاسبوع ال 37 من الحمل وتحليل العلاقة بين الفاصل الزمنى فى مرات الحمل التالية وخلصت الدراسة الى أن وجود فاصل زمنى بين الحملين أقل من 12 شهرا يسبب زيادة كبيرة فى خطر التعرض للولادة المبكرة مع النساء اللاتى تعرضن لها فى الحمل الأول ولذلك ينبغى معرفه التاريخ الطبى للنساء ومعرفة حاله الحمل السابقة واعطاء المشورة لهن .

الدراسة قيمت 11535 امراة من اللاتى تعرضن للولادة المبكرة فى الحمل الأول ودراسة الاختلافات فى الفترات الزمنية مابين الحملين وتأثيرها على الولادة اللاحقة .

ان هذه الدراسة تحمل عنوان هل يمكن التغيير من الفاصل الزمنى بين الحمل الأول والثانى باعتبارة استراتيجية علاجية للحد من الولادة المبكرة المتكررة ؟

ويتتضح من تقييم 11535 إمراة تعرضت للولادة المبكرة فى الحمل الأول وتأثير الفاصل الزمنى بين الحملين على الولادة اللاحقة أنه ينبغى للمراة التى تعرضت للولادة المبكرة فى الحمل الأول أن تنتظر على الاقل 12 شهر لمنع حدوث ولادة مبكرة فى الحمل التالى .

المصدر :  Society for Maternal-Fetal Medicine's

اقرء المزيد

دراسة جديدة : تم تحديد اسباب فشل اطفال الانابيب (IVF ) فى بعض النساء

أظهرت دراسة جديدة من جامعة مانشستر عملية بيولوجية غير مستكشفة سابقا، والتي يمكن أن يؤدي إلى فشل الأجنة فى الالتصاق بجدار الرحم وذلك بعد نقل الأجنة الى الرحم بعد التخصيب في المختبر (IVF) .

عمليات الاخصاب خارج الرحم IVF لديها فقط نسبة نجاح 25٪،وذلك حد كبير بسبب ارتفاع معدلات فشل الأجنة فى الانغراس فى جدار الرحم , بعض النساء يعانين من الفشل المتكررفى ذلك، حيث يتم نقل الجنين ولكنه يفشل فى التعلق على بطانة الرحم - في الغشاء المخاطي لجدار الرحم. وهذا هو سبب كبير لفشل IVF كما تحدث معظم خسائر الجنين في هذه المرحلة المبكرة.

وقد تبين أن النساء اللواتي يعانين مرارا وتكرارا من هذا الفشل يظهر لديهن مستويات مرتفعة من - التحول الجزيئى - micro RNA في بطانة الرحم، لذلك قرر الباحثون في معهد التنمية البشرية بجامعة مانشستر معهد التجربة مع مستويات مختلفة من micro RNA-145 وعوامل النمو مثل (IGF1R).

ووجد الباحثون أن IGF1R له دور لم تكن معروفة سابقا للعب في عملية الالتصاق، وأنه عندما ينخفض فهناك احتمال لعدم التصاق الجنين بالرحم .

يقول البروفيسور جون ألبين John Aplin الذي قاد الدراسة: "عندما يكون الجنين جاهزا للغرس، ويتم توقيت عملية نقل الاجنة الى الرحم تزامنا مع نافذة التقبل القصوى في الرحم.
"هذه النافذة مفتوحة لمدة لا تتجاوز أربعة أيام. وتشير دراستنا إلى أن وجود IGF1R خلال هذه الفترة مطلوب من أجل التصاق الجنين بالرحم".

التحول الجزيئى micro RNA -145  لديه دور يلعبه في هذه العملية حيث يمنع نمو IGF1R. وأظهرت الأبحاث المعملية التي أجراها الفريق أن هذا المستوى كان له تأثير مباشر على IGF1R.
على الرغم من أنها أقروا بأن هناك حاجة إلى مزيد من الأبحاث لتأكيد النتائج - وخاصة أنه يصعب مراقبة الرحم البشري في وقت الزرع - فانهم يعتقدون أن تطوير علاجات لقمع micro RNA -145 يمكن أن تؤدي إلى تحسين معدلات الالتصاق.

وقال البروفيسور Aplin: "هذه هي واحدة من أصعب مجموعات من النساء للعلاج في علم الخصوبة والمعدلات لا تزال منخفضة جدا بشكل عام ودورات IVF مجهدة ومكلفة للغاية . ان عملية فهم أكبر للآليات التي تتحكم في النجاح أو الفشل. يمكن أن يؤدي مباشرة إلى انتاج علاجات لجعل دورات IVF أكثر كفاءة بحيث أن الأزواج الذين يعانون من العقم يمكنهم تحقيق حلمهم بالانجاب و بناء أسرهم ".

اقرء المزيد